找回密码
 立即注册
查看: 7|回复: 0

最全面人类基因突变分子效应图谱发布

[复制链接]

41

主题

27

回帖

190

积分

注册会员

积分
190
发表于 昨天 14:21 | 显示全部楼层 |阅读模式
科技日报北京9月9日电 (记者刘霞)据英国《自然》网站报道,谷歌旗下深度思维公司8日发布了人类基因组图谱——阿尔法基因组Atlas。该图谱覆盖了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异(单个DNA字母改变)可能导致的潜在影响,是迄今最全面的基因突变分子效应目录。它不仅有助于筛选致病突变,更能在罕见病研究中发现被忽视的关键变异,为精准医疗开辟新途径。

DNA包含4种字母:A、T、C、G,分别代表腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤,统称为碱基。人类基因组含有30多亿个碱基,其中只有约2%直接编码蛋白质,其余部分多是调控序列或功能尚未完全明确的区域。

基因组中最常见的变异之一,是这4种字母之一的改变。正是这类单字母变化,造就了人与人之间的差异,也带来了不同的疾病风险。

阿尔法基因组Atlas计算了人类基因组中每个DNA字母3种可能核苷酸变化的预测值,数据量高达1拍字节,相当于约2亿张照片。

公司研究团队还开发了预测基因突变生物学影响的指标——阿尔法基因组变异影响(AVI)评分,能可靠地从临床基因组学数据库中识别致病突变。例如,借助AVI评分及其他预测结果,美国博德研究所团队锁定了一个非编码变异,将其认定为一名严重癫痫患者的可能病因。

英国埃克塞特大学统计遗传学家加雷斯·霍克斯表示,该图谱有助于在庞大的全基因组与健康数据库中,揭示“非编码”DNA变异与生物性状及疾病之间的关联。他利用这些预测结果,在英国生物银行5.4万名参与者的全基因组数据中,识别并解释了与数千种血液蛋白水平相关的罕见非编码变异。他还计划将类似分析拓展至身高等其他性状。

英国威康桑格研究所分子生物学家本·莱纳尔认为,该图谱十分有用,但像阿尔法基因组这样的模型,其预测性能还远未达到理想水平,目前不应单独用于临床决策。
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则



本站在美国注册运营,受美国联邦及注册地所在州法律管辖,站内内容与服务仅依照美国法律法规发布。访客访问前须自行核查本站内容、服务是否符合自身所在地法律法规;若访客属地法规禁止访问本站相关内容及服务,请立即退出本站,本站不对该类用户提供任何服务。站内信息仅供参考,不构成专业建议;第三方内容依美国 CDA230 条款由发布方自行担责。因使用本站产生纠纷,仅限美国注册地管辖法院依据当地法律裁决,访客自行承担跨境访问带来的全部合规风险。本站有权随时修订本声明、限制相关访问权限。
This website is operated in the United States under U.S. federal and relevant state laws. All contents and services are released in compliance with U.S. laws only. Visitors shall independently verify compliance with local laws of their jurisdiction before access. If local laws prohibit accessing any part of this site, please exit immediately; no services will be provided to such visitors. All information is for reference only, not professional advice; third-party content is the sole responsibility of its publisher pursuant to CDA Section 230. Any disputes shall be exclusively governed by courts in the U.S. state of operation under applicable U.S. laws. Visitors assume all legal risks for cross-border access. We reserve the right to revise this statement and restrict access at any time.
Archiver|手机版|小黑屋|英国留学论坛(华留网)

快速回复 返回顶部 返回列表